Um estudo americano relaciona a descoberta de alterações em genes específicos envolvidos em importantes vias de sinalização do cérebro ao transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Publicado na versão on-line do periódico Nature Genetics, o levantamento abre portas para o desenvolvimento de drogas que possam agir especificamente nessas vias -- oferecendo, assim, novas opções de tratamento para o problema.

O TDAH é uma desordem psiquiátrica comum, mas complexa, com ocorrência estimada em 7% das crianças em idade escolar e em uma porcentagem pequena nos adultos. Existem diferentes subtipos de TDAH, com sintomas como desatenção, comportamento impulsivo e hiperatividade. Suas causas ainda são desconhecidas, mas o transtorno tende a permanecer na família e, acredita-se, que seja influenciado pela interação de diversos genes. O tratamento medicamentoso nem sempre é eficaz, particularmente em casos mais graves.

Variação genética - “Ao menos 10% dos pacientes com TDAH da nossa amostra têm essa variação genética”, diz Hakon Hakonarson, coordenador do estudo e diretor do Centro de Genética Aplicada do Hospital da Criança da Filadélfia. “Os genes envolvidos afetam o sistema de neurotransmissores do cérebro implicados no TDAH. Agora temos uma explicação genética para essa ligação, que se aplica a um subconjunto de crianças com a desordem.”

A equipe de pesquisadores fez uma análise do genoma inteiro de 1.000 crianças com TDAH recrutadas no Hospital da Criança da Filadélfia, comparadas com 4.100 crianças sem a desordem. Os pesquisadores procuraram por variações no número de cópia (CNVs), que são deleções ou duplicações da sequência de DNA. Em seguida, eles avaliaram os resultados iniciais em vários grupos independentes, que incluíam perto de 2.500 casos com TDAH e 9.200 sujeitos de controle.

Entre esses grupos, os pesquisadores identificaram quatro genes com um número alto significativo de CNVs em crianças com TDAH. Todos os genes eram membros da família de genes receptores de glutamato, com o resultado mais forte no gene GMR5. O glutamato é um neurotransmissor, uma proteína que transmite sinais entre neurônios no cérebro. “Membros da família de genes GMR, juntamente com os genes com que interagem, afetam a transmissão nervosa, a formação de neurônios e as interconexões no cérebro. Então, o fato de que crianças com TDAH são mais suscetíveis a terem alterações nesses genes reforçam as evidências de que o GMR é importante no TDAH”, diz Hakonarson.

Fonte:http://veja.abril.com.br/noticia/saude/estudo-aponta-falha-genetica-no-cerebro-de-pessoas-com-deficit-de-atencao

ANS amplia cobertura de procedimentos, entre eles o implante coclear

ANS amplia a lista dos procedimentos de saúde que devem ter cobertura obrigatória pelos planos de saúde. Outra novidade, que havia sido anunciada na semana passada, é a cobertura do implante coclear.

O implante coclear passa agora a fazer parte dos procedimentos cobertos pelos planos de saúde. O implante, conhecido como “ouvido biônico”, é um equipamento eletrônico computadorizado que substitui totalmente o ouvido de pessoas com surdez total ou parcial.

  

De acordo com resolução da ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar) publicada  no “Diário Oficial da União”, o implante agora está incluído no “Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde”, que constitui a referência básica para cobertura assistencial mínima nos planos privados de assistência à saúde, contratados a partir de 1º de janeiro de 1999.

O funcionamento do implante coclear difere do Aasi (Aparelho de Amplificação Sonora Individual). O Aasi amplifica o som e o implante coclear fornece impulsos elétricos para estimular as fibras neurais em diferentes regiões.

O aparelho, considerado uma das maiores conquistas da engenharia ligada à medicina, existe há alguns anos e atualmente é usado por mais de 100 mil pessoas no mundo, segundo o Grupo de Implante Coclear do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (Universidade de São Paulo).

11 causas comuns para a tontura

A tontura é a terceira principal queixa que os pacientes fazem nos consultórios. Saiba como identificar as origens do problema

Tontura não é doença e sim um sintoma que pode surgir em numerosas doenças. Tontura é um sinal de alerta, de alarme de que algo não está bem no organismo. Os transtornos do equilíbrio se caracterizam, basicamente, pela instabilidade do equilíbrio corporal e pela presença de tonturas. As tonturas podem dar a sensação de rotação (chamadas de tonturas rotatórias ou vertigens), sensação de queda, de flutuação, afundamento ou instabilidade, entre outras, e às vezes são acompanhadas por sudorese, náuseas e vômitos.

O sintoma só fica atrás de dor e febre. E, assim como os outros dois, a tontura pode ter uma série de razões ocultas — mais de 300 quadros clínicos podem levar a essa sensação. Portanto, é certo: quem ainda não teve, em algum momento da vida, terá sinais como falta de equilíbrio, sensação de possível queda ou de que a cabeça está girando. 

Em geral, as causas estão relacionadas com o labirinto, uma estrutura localizada no ouvido interno que está relacionada à audição e equilíbrio. Quando ele é afetado por um dos fatores – que podem ser infecciosos, inflamatórios, neoplásicos (decorrentes de tumores), entre outros — a pessoa fica com a sensação de ter perdido o equilíbrio. O ideal é que um médico seja procurado assim que o sintoma aparecer. Segundo Fernando Ganança, otorrinolaringologista da Sociedade Brasileira de Otologia (SBO), mais de 90% das pessoas apresentam melhora parcial ou total depois de iniciar um tratamento.

Outra boa notícia é que raramente a tontura indica um problema neurológico mais sério, como um derrame, hemorragia cerebral ou esclerose múltipla.

Atenção -- Casos em que a tontura ocorrer após uma forte pancada na cabeça, vier acompanhada de febre alta, perda súbita de audição, dor no peito e visão turva devem seguir imediatamente para o serviço de emergência hospitalar. Enfraquecimento das pernas ou braços, fala embaralhada, perda de consciência e mal-estar acompanhado de náusea e vômito, além da presença de desequilíbrio intenso também fazem parte dos sinais que indicam a necessidade de procurar imediatamente um hospital.
As causa mais comuns São:
Anemia: Quando o corpo não possui ferro suficiente para produzir hemoglobina — proteína que transporta oxigênio no sangue — a pessoa pode ter tontura, entre outros sintomas, se não houver tratamento.
Gripe:Pode obstruir a cavidade nasal. Com o nariz congestionado, outras áreas são afetadas e podem trazer consequências diretas ao labirinto, causando a tontura.
Enxaqueca:As dores de cabeça podem vir acompanhadas de náuseas e sensibilidade à luz. Em alguns casos, a enxaqueca pode vir junto com tontura.
Síndrome metabólica:Problemas como diabetes ou colesterol alto também podem causar tonturas. No caso do colesterol, por exemplo, há um engrossamento do sangue que prejudica a oxigenação do labirinto — fazendo com que o sintoma ocorra.
Transtornos de ansiedade:Sintomas como respiração ofegante, taquicardia e tontura podem ser sintomas de uma crise de ansiedade.
Distúrbios hormonais:A menopausa ou distúrbios na tireoide comprometem o labirinto. Nesse caso, a tontura pode não ser permanente, mas recorrente.
Distúrbios neurológicos:Entre 10 e 15% das tonturas tem origem neurológica, como por exemplo tumores que envolvam o próprio labirinto ou os nervos que saem dele, além de doenças degenerativas.
Lesões:Uma pancada forte na cabeça pode afetar o labirinto. Um trauma acústico também - por exemplo, se uma pessoa ficar próxima de uma caixa acústica potente poderá ter tontura. Outro tipo de lesão é o barotrauma, que é ligado a pressão no interior do corpo. O problema pode ocorrer ao decolar no avião ou durante um mergulho na água.
Medicamentos:Alguns medicamentos têm a tontura como efeito colateral. Por isso, é importante questionar o médico sobre as reações adversas dos remédios.
Distúrbios na visão:Problemas visuais, como distúrbios de refração (como miopia, hipermetropia, astigmatismo), e alterações na pressão intraocular podem dar a falsa sensação de movimento, causando tontura.
Doenças cardiovasculares:Arritmias, hipertensão e alterações dos vasos que levam o sangue para o ouvido, como é o caso da aterosclerose, alteram o fluxo de sangue que vai até o labirinto. 

 Em caso de dúvidas assistam o vídeo no site da revista veja: http://veja.abril.com.br/noticia/saude/especialista-tira-duvidas-sobre-labirintite

Risco de autismo entre irmãos é maior do que se pensava

               O risco entre meninos é maior do que entre meninas. E as chances são 32% maiores se a criança tiver mais de um irmão com autismo

    Irmãos mais novos de crianças com autismo têm uma maior probabilidade de serem diagnosticados com a doença do que se acreditava até agora. É o que indica um estudo publicado no periódico científico Pediatrics nesta segunda-feira. De acordo com a pesquisa, 19% dos irmãos mais novos desenvolveram a doença, enquanto as estimativas anteriores variavam entre 3% e 10%.

     Se houver duas crianças com a doença na família, o risco de o terceiro irmão desenvolver autismo sobe para 32%, segundo os resultados do estudo. A pesquisa mostrou que crianças do sexo masculino que tinham um irmão mais velho com autismo tinham três vezes mais chances de ter a doença do que bebês do sexo feminino (26% em comparação com 9%).

     O estudo não demonstrou aumento do risco ao associar o sexo do filho mais velho, a gravidade dos sintomas da primeira criança com autismo ou ainda caracterísitcas da família, como idade dos pais, situação sócio-econômica e raça.

     Partiticparam do estudo 664 crianças de 12 estados americanos e candenses, avaliadas desde os seis meses de idade até os 36 meses. A pesquisa é considerada a mais completa já realizada, uma vez que foi baseada em métodos padrão-ouro de diagnóstico e avaliações realizadas por pesquisadores especializados – ao contrário de estudos anteriores, que foram baseados em critérios diagnósitos menos confiáveis. De acordo com os pesquisadores, os resultados sugerem que os pediatras devem ter um olhar atento aos irmãos de crianças diagnotícadas com autismo. Isso porque, com intervenções precoces, os sintomas dessas crianças podem ser reduzidos ao mínimo.

     "Os resultados enfatizam a importância do histórico familiar como um fator de risco para o autismo. Por isso, requer atenção por parte dos pais e médicos no acompanhamento dessas crianças desde cedo para determinar se o irmão mais novo poderá desenvolver autismo ou algum distúrbio de desenvolvimento", disse Alycia Halladay, diretora de pesquisa de ciências ambientais da organização Autism Speaks.

      O autismo é um transtorno neurobiológico complexo, que inibe a habilidade de comunicação e de desenvolver relações sociais. Em geral, a doença vem acompanhada de desafios comportamentais. Distúbios relacionados ao autismo, como a Síndrome de Asperger, são diagnosticados em uma a cada 110 crianças nos Estados Unidos.

Fonte:http://veja.abril.com.br/noticia/saude/risco-de-autismo-entre-irmaos-e-maior-do-que-se-pensava

Síndrome de Deiscência de Canal Semicircular Superior

Piloto ouve sons do próprio corpo e até piscar dos olhos.

 

Ele pode escutar seus batimentos cardíacos e o som do fechar dos olhos. Síndrome rara foi descoberta em 1998 e afeta estrutura dentro do ouvido.A respiração, os batimentos cardíacos e até sons do corpo que a gente nunca imaginou ouvir, o piloto Jefferson Vasconcelos escuta. “

Uma sinfonia que não para nunca. A casa de Jefferson está um silêncio. Ele lê um livro. O que será que o piloto escuta? “A pulsação. Colocando a mão, eu ouço o barulho. Além de sentir, eu consigo ouvir”, diz.

Jefferson sofre de um problema raro: a síndrome de deiscência de canal semicircular superior. .

O canal superior é revestido de uma fina camada de osso. O problema surge quando essa camada se quebra, formando um pequeno furo, chamado de deiscência. Isso provoca uma tontura constante e mudanças na audição.

“O paciente pode perceber os barulhos internos de forma alterada, por exemplo, de forma mais sensível, e perceber menos ou com certa intolerância os barulhos externos à cabeça”, explica o otorrinolaringologista Fernando Ganança, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).

Há dois anos e meio, Jefferson descobriu que tinha a síndrome e foi obrigado a se afastar do trabalho. O piloto teve que parar de voar assim que apareceram os primeiros sinais de que alguma coisa estava errada. O alerta veio de dentro de cabine, dos instrumentos, em pleno voo.

“Eu percebia que não conseguia estabilizar a aeronave tanto no voo em subida, descida, quanto nivelado também”, conta o piloto Jefferson Vasconcelos.

Jefferson via uma linha horizontal flutuar o tempo todo. Um risco e tanto para quem tem um avião nas mãos. Primeiro, desconfiou de um problema nos olhos. Só depois descobriu que a causa daquela sensação estranha estava no ouvido.

A síndrome é uma descoberta recente da medicina. O primeiro diagnóstico foi feito em 1998 pelo pesquisador Lloyd Minor, nos Estados Unidos. O inglês Adrian Mcleish era um caso extremo. Quando caminhava, ouvia os passos ecoando na cabeça. Pentear o cabelo fazia uma barulheira e morder uma cenoura era como um tiro. Quanto mais ouvia uma música enlouquecedora, menos o músico conseguia se concentrar na hora de tocar seu instrumento.

Adrian melhorou depois de uma cirurgia para tampar o furo no canal, feita por meio de uma abertura no crânio. “Pode usar vários materiais: pó de osso, cera óssea, pedacinho de fragmento do osso do crânio, o músculo.

Jefferson ainda quer mais garantias de que vai se curar. “Para eu continuar desenvolvendo essa minha profissão, eu preciso ser curado completamente, porque só melhorar não vai bastar”, disse o piloto.

Ouvir a sinfonia do corpo 24 horas por dia não deve ser nada agradável. “Não é nada agradável. Eu até ouço o silêncio quanto eu fico bem quietinho, mas é bom o silêncio”, conta Jefferson Vasconcelos.

fonte: Fantástico

 

Número de jovens com problemas auditivos deve crescer nos próximos anos

Especialista do Instituto Ganz Sanchez alerta: esses jovens serão a próxima geração de surdos do país

Cada vez mais indispensáveis entre os jovens, os “tocadores” de música como Ipod´s, MP3 ou até mesmo o celular, são os grandes vilões para a saúde dos ouvidos.  Na rua, na escola ou em casa, muitas crianças e adolescentes passam boa parte do dia escutando música alta com os fones de ouvido. Por conta disso, a incidência de problemas auditivos nos jovens vem aumentando rapidamente ao longo dos anos, prejudicando sua audição e aumentando o risco de surdez. Para a Dra. Tanit Sanchez, professora de Medicina da USP e presidente do Instituto Ganz Sanchez- Primeiro Centro Latino Americano Especializado em Zumbido-, esses jovens serão a próxima geração de surdos do país.

O volume do som dos aparelhos musicais é medido em decibéis e a especialista alerta que o nível ideal é de 85, mas existem equipamentos que chegam até 110. “Como o aparelho não informa seus decibéis, é aconselhado ouvir, no máximo, metade do volume e desligar o aparelho a cada duas horas, porque não é recomendado escutar música alta ininterruptamente. Isto porque, há diferença em ouvir uma música alta com fone de ouvido e ouvir sem. Os danos são maiores para quem utiliza o fone, já que o som vai diretamente ao ouvido. Sem o fone, a melodia se dispersa no ambiente”, explica.

Para identificar os primeiros problemas na audição, basta fazer um simples teste. Antes de dormir, preste atenção aos sons em sua volta. Caso identifique algum tipo de chiado ou ruí do constante, é um sintoma característico do zumbido. “É um sinal precoce de problema no ouvido um som contínuo como o barulho de apito, chiado ou sirene. Esse indício é corriqueiro entre esses jovens, entretanto, como ocorre de forma gradual, os adolescentes demoram a perceber que há algo errado em sua audição”, comenta a médica.

Identificado precocemente e tratado corretamente, o problema pode ser revertido. “O jovem não se dá conta que está perdendo a audição até começar a ouvir os primeiros sintomas do zumbido. E mesmo assim, muitos deles ignoram os alertas e passam muito tempo com esses indícios.”

Outro sintoma precoce é a hipersensibilidade aos sons, e acontece quando determinado ruído começa a incomodar e causar desconforto. Isso pode alterar, não somente a audição, mas interfere nos fatores físicos, provocando depressão e ansiedade. Quanto maior o incômodo, menor a intolerância aos sons. Detectados esses incômodos, o jovem deve procurar imediatamente um otorrinolaringologista e realizar o exame de audiometria, procedimento detalhado que avalia o grau de comprometimento da audição, a fim de constatar o grau do problema.  

A especialista alerta para a importância da prevenção e sente falta de programas educacionais que chamem a atenção da população para os riscos da surdez. “Se houvessem campanhas, como por exemplo, a do cigarro, que mostram os malefícios que ele provoca, o número de jovens com problemas auditivos seria bem menor e não os consideraríamos a próxima geração de surdos do país”, finaliza.