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ESTE BLOG FOI CRIADO PARA AJUDAR OS INDIVÍDUOS A ENTENDEREM A FONOAUDIOLOGIA COMO CIÊNCIA,SABER QUEM É O FONOAUDIÓLOGO, EXPLICAR SOBRE AS DIVERSAS DOENÇAS QUE ESTE PROFISSIONAL PODE TRATAR, E PRINCIPALMENTE CONTRIBUIR PARA A DIVULGAÇÃO DESTA PROFISSÃO TÃO MARAVILHOSA.

sexta-feira, 9 de dezembro de 2011


Um estudo americano relaciona a descoberta de alterações em genes específicos envolvidos em importantes vias de sinalização do cérebro ao transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Publicado na versão on-line do periódico Nature Genetics, o levantamento abre portas para o desenvolvimento de drogas que possam agir especificamente nessas vias -- oferecendo, assim, novas opções de tratamento para o problema.
TDAH é uma desordem psiquiátrica comum, mas complexa, com ocorrência estimada em 7% das crianças em idade escolar e em uma porcentagem pequena nos adultos. Existem diferentes subtipos de TDAH, com sintomas como desatenção, comportamento impulsivo e hiperatividade. Suas causas ainda são desconhecidas, mas o transtorno tende a permanecer na família e, acredita-se, que seja influenciado pela interação de diversos genes. O tratamento medicamentoso nem sempre é eficaz, particularmente em casos mais graves.
Variação genética - “Ao menos 10% dos pacientes com TDAH da nossa amostra têm essa variação genética”, diz Hakon Hakonarson, coordenador do estudo e diretor do Centro de Genética Aplicada do Hospital da Criança da Filadélfia. “Os genes envolvidos afetam o sistema de neurotransmissores do cérebro implicados no TDAH. Agora temos uma explicação genética para essa ligação, que se aplica a um subconjunto de crianças com a desordem.”
A equipe de pesquisadores fez uma análise do genoma inteiro de 1.000 crianças com TDAH recrutadas no Hospital da Criança da Filadélfia, comparadas com 4.100 crianças sem a desordem. Os pesquisadores procuraram por variações no número de cópia (CNVs), que são deleções ou duplicações da sequência de DNA. Em seguida, eles avaliaram os resultados iniciais em vários grupos independentes, que incluíam perto de 2.500 casos com TDAH e 9.200 sujeitos de controle.
Entre esses grupos, os pesquisadores identificaram quatro genes com um número alto significativo de CNVs em crianças com TDAH. Todos os genes eram membros da família de genes receptores de glutamato, com o resultado mais forte no gene GMR5. O glutamato é um neurotransmissor, uma proteína que transmite sinais entre neurônios no cérebro. “Membros da família de genes GMR, juntamente com os genes com que interagem, afetam a transmissão nervosa, a formação de neurônios e as interconexões no cérebro. Então, o fato de que crianças com TDAH são mais suscetíveis a terem alterações nesses genes reforçam as evidências de que o GMR é importante no TDAH”, diz Hakonarson.